Што претставува всушност АЛС и кои се симптомите!

Добивај вести на Viber

Деновиве на интернет кружат разни видео снимки ширум светот за хуманитарната акција која всушност треба да има хуманитарен карактер но повеќето луѓе ја користат за себе промоција.

Знаете ли кое е вистинското значење и што претставува всушност АЛС (Амиотрофична латерална склероза) ?

Термините амиотрофична латерална склероза (АЛС) и „болест на моторниот неврон“ (БМН), често се употребувани со исто значење, меѓутоа АЛС е најчестата форма на БМН.

• АЛС е прогресивно невродегенеративно заболување кое ги зафаќа моторните неврони во мозокот и во медула спиналис и доведува до прогресивна слабост и атрофија на мускулатурата, без сензитивен дефицит.

• Функциите на автономниот нервен систем и свинктерите остануваат интактни.

• Сигнификантни, когнитивни растројства не настануваат.

• Дијагнозата треба да се базира врз резултатите од невролошките испитувања и со исклучување на другите заболувања.

ЕТИОЛОГИЈА • Етиологијата на АЛС останува непозната. • Заболувањето не е контагинозно. • 5-10% од случаите се со фамилијарна АЛС (ФАЛС). • Појавата на рецесивно наследната D90A/SOD1 мутација

СИМПТОМИ • Најчестиот сретнуван примарен симптом е дистално слабеење на горните или на долните екстремитети во функциите кои бараат нормална мускулна снага. • Типично за заболувањето е појавата на крампи на нозете. • Булбарна феноменологија: знаци за почетно нарушување на говорот и на голтањето. • 10-25% од пациентите може да почувствуваат лесна дистална отапеност, парестезии или блага болка1 . КЛИНИЧКИ ТЕК

• Мускулната слабост и атрофијата кои започнуваат во дисталните регии, прогредираат проксимално, но се шират и кон останатите мускулни регии од екстремитетите, респираторната и булбарната мускулатура. Но, исто така, слабоста може да започне и во булбарната мускулатура и да прогредира дистално.

• Инволвирањето на горниот моторен неврон доведува до спастицитет (не е секогаш детектиран) и засилени тетивни рефлекси. Знакот на Бабински е позитивен во 50% од случаите.

• Лезијата на долниот моторен неврон доведува до намален мускулен тонус и ослабени тетивни рефлекси.

• Како што напредува заболувањето, така мускулната атрофија и слабоста стануваат доминантни.

• Срцевата мускулатура не е инволвирана.

• Окуларната мускулатура е поштедена, сè до финалниот стадиум на болеста.

КЛИНИЧКА СЛИКА • Атрофијата на хипотенарот и на палмарната мускулатура се најистакнатите знаци

• Губитокот на телесната тежина е резултат на мускулната атрофија.

• Се јавуваат фасцикуации во мускулите и на јазикот. Изолираните фасцикулации не се знак за патолошка состојба.

• Присуството на вистински и постојани сензитивни симптоми треба итно да се испита, заради друга алтернативна дијагностичка можност.

• Во некои случаи може да настане дискретна фронтална деменција.

ЛАБОРАТОРИСКИ ТЕСТОВИ

• Не постојат специфични тестови за АЛС.

• Рутинските лабораториски тестови (по препорака од невролог) треба да бидат реализиран за да се исклучат други причини/состојби кои би можеле медикаментно да се третираат:

 • Серумската CK и протеинските вредности од цереброспиналниот ликвор може да бидат лесно зголемени;

• Лумбалната пункција би требало да се реализира кај атипичните случаи;

• Апроксимативно, кај 5% од пациентите електрофорезата може да покаже парапротеинемија, но клиничката сигнификантност е неизвесна.

• Електроневромиографијата (ЕНМГ) е основен метод за дијагностицирање на заболувањето и треба да биде на барање од невролог.

Во дефинитивната дијагноза на АЛС, ЕНМГ покажува: • Фибрилации и фасцикулации;

• Редукција на голем број акциски моторни потенцијали и полифазија;

• Нормална кондукција низ моторните влакна или во поголемиот број на потешко зафатените мускули, но не помалку од 70% од просекот на нормалната вредност. Детекцијата на блок во спроводливоста може да сугерира за постоење на друга причина, како што е мултифокалната моторна невропатија.

• КТМ или МР на мозокот или на вратната медула спиналис се препорачуваат за да се исклучат другите заболувања на централниот нервен систем, цервикалната спондилозна миелопатија и неоплазмата.

ПРОГНОЗА

• Претпоставено време на преживување:

• Средното време на преживување е околу 3.5 години од почетокот на симптомите, но во 10% преживувањето може да биде над 10 години.

• Ако болеста започне во повисоката возраст со булбарна и/или со респираторна дисфункција уште во најраниот стадиум на заболувањето, тоа упатува на лош исход.

• Основна причина за смрт на болниот е АЛС, но во повеќе случаи непосредната причина2 е пневмонијата ТРЕТМАН • Терапијата е симптоматска.

• Riluzole (50mgх2) покажа продолжување на преживувањето или одложување на механичката вентилација, но само за 3 месеци (средна вредност) (ннд-B). Тој не влијае наклиничките симптоми. Парадоксално, лекот може да предизвика мускулна слабост, но таа ќе се сведе на постоечкиот степен на слабост откако медикаментот ќе биде исклучен. Овој несакан ефект е редок.  Исто така, може да се јави и гадење. Фаталните несакани ефекти или сигнификантните интеракции засега не се опишани. Потребна е контрола на крвната слика и на серумските аминотрансферази пред и во текот на терапијата со лекот. Лекувањето треба да се прекине, ако AST е зголемена 5 пати повеќе од горната референтна вредност. Третманот е одреден од специјалист за „болести на моторниот неврон“.

Астенија • Физикална терапија за одржување на мускулната функција. Вежбите мора да бидат прилагодени според состојбата на пациентот. Мускулатурата не може да се зајакне со тренирање. Контрактурите се превенираат.

• Вклучувањето терапевт за окупациска терапија би требало да помогне во стекнувањето поддршка.