Три клучни симптоми на цистична фиброза + еден изненадувачки факт што не сте го знаеле

Добивај вести на Viber

Цистичната фиброза е сложена генетска болест која главно влијае на респираторниот систем. Се карактеризира со формирање на густ и леплив секрет во белите дробови, што доведува до отежнато дишење и чести респираторни инфекции. Во оваа статија ќе ги разгледаме различните аспекти на цистичната фиброза, кои се најчестите симптоми и како се управува со болеста.

Традиционалниот третман на цистична фиброза се фокусира на ублажување на симптомите и управување со компликации. Сепак, неодамнешниот напредок во медицината го промени пристапот кон третманот на цистична фиброза. Прецизната медицина и персонализираната терапија обезбедуваат нови можности за пациентите со болеста.

Администрацијата на лекови за цистична фиброза преку поефикасни методи, како што е употребата на инхалатори, исто така придонесува за напредок во управувањето со болеста. Зано инхалаторите, во комбинација со други респираторни лекови, играат клучна улога во подобрувањето на проодноста на дишните патишта и зголемување на респираторната функција кај луѓето со цистична фиброза.

Што е цистична фиброза?

Цистичната фиброза е генетско респираторно заболување кое главно ги погодува белите дробови и дигестивниот систем. Тоа е предизвикано од мутација во генот CFTR , кој го контролира производството на мукозни секрети, што резултира со густ и леплив секрет што влијае на дишните патишта. Овој густ секрет го отежнува дишењето и доведува до хронично кашлање и отежнато дишење.

Со текот на времето, акумулираниот секрет обезбедува идеални услови за развој на разни бактерии, што доведува до чести инфекции во белите дробови. Овие хронични инфекции можат да предизвикаат постепено оштетување на белите дробови и да доведат до сериозни проблеми со дишењето и посериозни тешкотии.

На глобално ниво, цистичната фиброза се смета за ретка болест, при што еден случај се јавува кај приближно 2.500 новороденчиња. Сепак, цистичната фиброза е најчестата генетска респираторна болест во западниот свет. На повеќе од 100.000 деца и возрасни ширум светот им е дијагностициран. И покрај напорите за лекување и научниот напредок, цистичната фиброза останува сериозна болест која бара постојано следење и управување.

Симптоми на цистична фиброза

Симптоми на респираторниот систем

Цистичната фиброза може да предизвика различни симптоми поврзани со респираторниот систем поради акумулација на секрет во него. Овие симптоми вклучуваат хронична кашлица која често се влошува со текот на времето и може да дојде во напади, особено со вежбање или кога е присутна инфекција. Скратен здив е исто така чест симптом на цистична фиброза.

Покрај тоа, цистичната фиброза предиспонира за честа појава на респираторни инфекции, како што се бронхитис и пневмонија, кои може да бидат тешки за лекување поради акумулација на густи секрети во белите дробови. Исто така, луѓето со цистична фиброза често имаат проблеми со синусите.

Постои тенденција симптомите на респираторниот систем често да се поврзуваат со отежнато дишење. Проблемите со дишењето кои се присутни со цистична фиброза често се дијагностицираат и како астма или хронична опструктивна белодробна болест (ХОББ).

Симптоми на дигестивниот систем

Протеинот CFTR, кој е нарушен кај луѓето со цистична фиброза, го контролира протокот на вода и одредени соли во и надвор од клетките на телото. Како што се менува движењето на солта и водата во и надвор од клетките, секретите стануваат густи. Во дигестивниот систем, цистичната фиброза главно влијае на панкреасот. Панкреасот е орган кој лачи супстанции кои помагаат во варењето и го контролираат нивото на шеќер во крвта.

Абнормалноста во CFTR предизвикува секретите на панкреасот да станат густи. Овие густи секрети можат да ги блокираат каналите во панкреасот. Оваа блокада предизвикува намалување на количината на дигестивни ензими што ги лачи панкреасот. Затоа, луѓето со цистична фиброза имаат тешкотии со апсорпција на масти, некои протеини и витамини растворливи во масти А, Д, Е и К.

Проблемите со панкреасот можат да станат толку сериозни што некои од клетките што создаваат хормони во панкреасот може да бидат уништени. Ова може да доведе до нетолеранција на гликоза и дијабетес тип 1. Поради влијанието на цистичната фиброза врз дигестивниот систем, може да бидат присутни следниве симптоми:

●  Честа, мрсна столица

●  Ректален пролапс - ретка состојба во која крајот на цревата излегува од анусот.

●  Запек

●  Болка во стомакот

●  Нарушен раст

●  Камења во жолчката

Пациентите со цистична фиброза, исто така, може да страдаат од надуеност, гасови, абдоминална болка и водена дијареа предизвикана од прекумерен раст на бактериите. Исто така, црниот дроб може да биде засегнат. Мал број пациенти може дури и да развијат заболување на црниот дроб.

Нарушена плодност

Неплодноста е еден од симптомите на цистична фиброза што ги погодува луѓето на кои им е дијагностицирана оваа болест. Кај мажите со цистична фиброза, најчеста причина за неплодност е тоа што сперматозоидите не се откриваат во спермата. Ова не се должи на проблем со самите сперматозоиди, туку поради блокирање на каналите кои ги спречуваат да стигнат до спермата. Околу 98% од мажите со оваа болест страдаат од неплодност и имаат потреба од асистирана репродукција.

Кај жените со цистична фиброза, неплодноста може да се должи на неколку фактори. Зачнувањето може да биде тешко поради нередовна или отсутна менструација, која често е поврзана со хормонални проблеми. Дополнително, мукозниот секрет кој вообичаено е присутен во течноста на матката може да биде погуст и да го отежне продирањето на спермата. Ова може да доведе до потешкотии со зачнувањето и зголемен ризик од предвремено раѓање или спонтан абортус.

Иако неплодноста може да биде сериозен предизвик за многумина со ЦФ, постојат методи кои помагаат да се зачне и да се роди. Луѓето кои се погодени од овој проблем можат да се консултираат со медицински професионалци кои можат да понудат различни опции за помош, вклучувајќи вештачко оплодување и ин витро оплодување.

Третман и одржување на цистична фиброза

Третманот на цистична фиброза вклучува комплексен пристап насочен кон управување со симптомите и одржување на квалитетот на животот на засегнатите поединци. Важен дел од ова е формирањето на здравствени тимови кои вклучуваат специјалист за цистична фиброза. Иако не постои лек за цистична фиброза, вашиот здравствен тим ќе ви помогне да се справите со болеста.

Главниот фокус на управувањето со цистичната фиброза е одржување на проодност на дишните патишта. За да ги одржувате дишните патишта чисти, можете да користите неколку методи:

●  Можете да научите посебни начини за кашлање и дишење.

●  Можете да користите уреди што се ставаат во устата или тераписки елеци кои се потпираат на вибрации за да го размрдаат секретот.

●  Примена на физикална терапија за стимулирање на исцедок со помош на специфични техники и помош од друго лице. На овој начин можете да ги ослободите белите дробови.

Лековите исто така играат важна улога во третманот на цистична фиброза. Вашиот лекар може да ви препише различни лекови кои не ја лекуваат целосно болеста, но кои ќе ви помогнат во одредени ситуации:

●  Антибиотици за лекување или спречување на инфекции на белите дробови.

●  Вдишете бронходилататори за да го олеснат дишењето со проширување и релаксирање на вашите дишни патишта.

●  Лекови за инхалатор за да се направат секретите потечни и полесни за минување.

●  Антиинфламаторни лекови, вклучувајќи стероиди и нестероидни антиинфламаторни лекови.

●  Панкреасните ензими кои помагаат во варењето.

Исто така, можно е да се користат инхалатори, како што е Zano, кои се користат за полесно дишење.

Исто така, инхалаторот за инспирација Zano овозможува ефикасно растурање и администрација на лековите што може да ги препише вашиот лекар. Овој тип на инхалатор произведува оптимална големина на честички на лекот за максимална ефективна терапија.

Изненадувачките можности на терапии за цистична фиброза

До неодамна, третманот на цистична фиброза беше првенствено насочен кон управување со симптомите на болеста. Иако овие пристапи се важни за подобрување на квалитетот на животот на пациентите, тие често не се прецизни и не се насочени кон основната причина за болеста.

Сепак, со појавата на нови молекули кои се насочени кон специфични генетски дефекти, се отвораат нови перспективи за третман на цистична фиброза. Овие молекули, познати како насочени лекови, се насочени кон специфични механизми или мутации поврзани со цистична фиброза и имаат потенцијал значително да го променат начинот на лекување и управување со болеста. [1]

Прецизната медицина игра клучна улога во управувањето со цистичната фиброза преку обезбедување на персонализиран пристап за третман прилагоден на специфичните потреби и карактеристики на секој засегнат поединец. Овој пристап вклучува употреба на генетски тестови и други технологии за прецизно одредување на мутациите во гените кои се одговорни за болеста. Третманот потоа е насочен кон специфичните генетски абнормалности на пациентите, овозможувајќи им да имаат корист од оптималните резултати.

Во контекст на прецизната медицина на ЦФ, употребата на инхалатори за испорака на лекови претставува важен аспект на индивидуализираното управување со болеста. Инхалаторите се користат за доставување на лекови директно во дишните патишта на пациентите со вдишување на атомизираната форма на супстанциите од лекот.

Благодарение на инхалаторите како што е инхалаторот Zano Inspire, третманот може да се достави директно до белите дробови. Овој пристап овозможува поефикасна и побрза пенетрација на лековитите супстанции во белите дробови, што доведува до побрзо олеснување на симптомите и подобрување на респираторната функција кај пациенти со цистична фиброза.

Дополнително, употребата на инхалатори овозможува персонализиран пристап кон лекувањето, овозможувајќи му на лекарот да ја прилагоди дозата и видот на лекот според специфичните потреби на секое поединечно лице. Ова е од суштинско значење во прецизната медицина, каде третманите се насочени кон специфичните потреби на пациентите.

Најчесто поставувани прашања:

Како да користите инхалатор за деца?

●  За да користите инхалатор за деца, важно е да следите неколку чекори. Пред сè, треба да бидете сигурни дека инхалаторот е правилно наполнет со лек според упатствата на лекарот или медицинскиот персонал. Потоа треба да го подготвите детето со објаснување зошто е важно да се користи инхалаторот и што да очекувате во текот на постапката. Помогнете му да разбере како да го држи инхалаторот во устата. Оставете го инхалаторот да ја заврши својата програма на дејствување. На крајот, по завршувањето на процедурата, исчистете го инхалаторот според упатствата на производителот или лекарот.

Важно е да ги следите упатствата на лекарот во врска со правилната употреба на инхалаторот и дозата на лекот за вашето дете. Зано инхалаторите ви дозволуваат да изберете персонализирана маска за да го направите процесот позабавен и лесен за вашето дете.

Дали пациентите со цистична фиброза се имунокомпромитирани?

●  Пациентите со цистична фиброза се поподложни на инфекции и често се имунокомпромитирани. Ова се должи на респираторните нарушувања забележани кај нив, што ја прави нивната одбрана од инфекции послаба. Густите и лепливи секрети карактеристични за цистичната фиброза создаваат соодветни услови за раст на бактерии и други патогени кои можат да предизвикаат инфекции во белите дробови. Овој постојан циклус на инфекции и воспаление може да го потисне имунолошкиот систем и да ги направи пациентите поранливи на други видови инфекции.

________________________________________________________________

Извори:

●  https://www.nhlbi.nih.gov/health/cystic-fibrosis

●  https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/9358-cystic-fibrosis

●  https://www.chop.edu/conditions-diseases/cystic-fibrosis-and-digestive-system

●  https://www.cysticfibrosis.org.uk/what-is-cystic-fibrosis/how-does-cystic-fibrosis-affect-the-body/symptoms-of-cystic-fibrosis/fertility

●  https://www.cysticfibrosis.org.uk/what-is-cystic-fibrosis/cystic-fibrosis-care/personalised-healthcare

●  https://www.cochrane.org/CD007639/CF_nebulisers-giving-medication-cystic-fibrosis

Референци:

(1)  Haq I, Almulhem M, Soars S, Poulton D, Brodlie M. Прецизна медицина базирана на CFTR генотип за луѓе со цистична фиброза. Pharmagenomics Pers Med. 5 февруари 2022; 15:91-104. До неодамна, третманот беше насочен кон управување со надолните ефекти во засегнатите органи, главно подобрување на клиренсот на дишните патишта и лекување на инфекција во белите дробови и подобрување на малапсорпцијата во гастроинтестиналниот тракт. Грижата дадена од мултидисциплинарни тимови донесе дополнителни подобрувања во резултатите. Сепак, развојот на лекови за модулатори на CFTR со мали молекули во текот на последната деценија најави нова ера на терапевти за CF. Модулаторите го таргетираат основниот дефект и ја подобруваат функцијата на CFTR. Се користи или монотерапија или комбинација на модулатори во зависност од специфичниот генотип и класата на варијанти кои предизвикуваат болест CFTR што ги има поединецот. И ивакафтор и комбинацијата ивакафтор/тезакафтор/елексакфтор се покажа дека се поврзани со клинички многу значајни придобивки во рандомизираните испитувања и брзо се достапни како дел од стандардната нега во многу земји. Модулаторите на CFTR претставуваат еден од најдобрите примери на прецизна медицина досега.